أعراض متلازمة مارفان وأسبابها
متلازمة مارفان Marfan syndrome هي مرض نادر من أصل وراثي. تتعلق الأعراض بشكل رئيسي بالعين والقلب والهيكل العظمي. يتطلب مراقبة دقيقة طوال الحياة؛
صورة للتوضيح فقط - تصوير: djiledesign - istock
لمنع المضاعفات التي يمكن أن تكون خطيرة للغاية.
إليك أعراض متلازمة مارفان وأسبابها في الآتي:
ما هي متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هي مرض نادر من أصل وراثي. انتشاره هو واحد من 5000 ويؤثر على كل من النساء والرجال. يصيب هذا المرض جميع أعضاء جسم الإنسان، وخاصة العين والهيكل العظمي والجهاز القلبي الوعائي. يصيب بشكل خاص الشريان الأورطي ومن هنا تأتي خطورته، والتي يمكن أن تسبب بالتالي تسلخاً أو تمزقاً في الأبهر.
أعراض متلازمة مارفان
أعراض متلازمة مارفان متغيرة للغاية. وهي تتعلق بشكل أساسي بالأعضاء الثلاثة الأكثر إصابة: العين والقلب والهيكل العظمي. "غالباً ما يتم الكشف عن المرض عند الأطفال بسبب مشاكل في طب العيون: انتباذ (إزاحة) العدسة أو قصر النظر المرتفع الذي يمكن أن يؤدي إلى انفصال الشبكية. لدى البالغين، يمكن أن يكون الكشف عن المرض هو تسلخ الأبهر، الجراحة الطارئة، التي تلي التوسيع من الشريان الأورطي (كلما ضعف، زاد خطر الإصابة بالتسلخ)"، يقول البروفيسور غيوم جوندو، طبيب القلب ورئيس المركز المرجعي الوطني لمتلازمة مارفان والأمراض ذات الصلة في مستشفى بيشات (باريس).
الهيكل العظمي يكون طويلاً ونحيفاً مقارنة بالعمر، مع طول زائد في الذراعين والساقين أكثر من المعتاد. قد يكون هناك تشوه في الصدر، فيظهر محفوراً في الجزء الأوسط بين الحلمتين، وهو الجنف، أو بروز عظم الصدر إلى الخارج. يكون الجلد هشاً مع ظهور علامات تمدد الجلد.
أسباب متلازمة مارفان
ينتج هذا المرض عن طفرة في جين بروتين يسمى fibrillin type 1. يسمح هذا البروتين بتنظيم ألياف الإيلاستين التي تشكل المصفوفة خارج الخلية للنسيج الضام، والتي يتمثل دورها في ضمان دعم الأعضاء. يوضح البروفيسور غيوم جونديو أن "الأنسجة الضامة تكون هشة عندما يكون هناك نقص في هذا البروتين.
ترتبط متلازمات مارفان المرتبطة بطفرات جينات أخرى في المصفوفة خارج الخلية أو ترميز البروتينات التي تسمح بنقل القوى في جدار الأبهر. مرة واحدة من أصل 3 أو 4، يرتبط المرض بطفرة جديدة في الجين".
من هنا وهناك
-
وزارة الصحة: يُمنع استهلاك منتجات الباستيل من العلامة التجارية ‘سيجار بلفور‘ ومنتجات الكبة من العلامة التجارية ‘كبة إيلانيت‘
-
أفضل 5 تمارين حرق الدهون للمبتدئين بالمنزل: رفع اللياقة وزيادة استهلاك الطاقة
-
د. ادهم داوود عاصلة من عرابة يتحدث عن بحث جديد حول حالات الاصابة بالداء النشواني
-
وزارة الصحة تحذّر الجمهور: شركة ‘إسعاف حنّا‘ غير مرخّصة لتقديم خدمات الإسعاف
-
بسبب تلوث استثنائي قرب مصافي النفط في حيفا.. وزارة الصحة تأمر بتعليق الدراسة في مدرستين وتصدر تعليمات وقائية للسكان
-
تعيين ريتشل شاليم نائبةً للمدير العام للتخطيط الاستراتيجي والاقتصادي في وزارة الصحة
-
وزارة الصحة: ابن آوى مصاب بداء الكَلَب في كيبوتس ‘بيت ألفا‘
-
هل القهوة قبل التمرين تعزّز الأداء فعلاً؟ ومتى يكون توقيتها الأفضل؟
-
وزارة الصحة ووزارة حماية البيئة: الدخول الى هذه الأنهر في شمال البلاد قد يكون خطيرًا
-
وضع عشرات قيد الحجر الصحي بسيبيريا إثر وفاة موظفة بمعهد أبحاث الطاعون
إعلانات
إعلانات
أرسل خبرا